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5p-症候群について

5p-syndrome

5p-症候群(5pモノソミー)は、5番染色体短腕の部分欠失による疾患です。
そのために個人差はあるものの、身体面や精神面での発達はゆっくりしたものですが、愛情を持って育てて行くと周囲の愛情に良く反応してくれます。

発生頻度については、 諸説ありますが、新生児50,000人に1人の発生率で、男女比は5対7で女児に多いといわれています。 症例の80~90%が両親のいずれにも染色体異常を認めず、突然変異によるもので、10%前後は両親のいずれかに均衡型相互転座があり、この場合には、5番染色体の部分欠失と同時に相互転座の相手染色体の部分トリソミーも合併していることになるといわれています。

合併症など健康面で気を付けていかなければならないことは、脊柱側弯症、外斜視、歯並び(かみ合わせ)、口唇・口蓋裂、副耳、睡眠障害、運動面や言葉の遅れなどで、呼吸器系に弱さを持つ人や心疾患、中には、てんかん発作や自閉傾向を持っている人もいます。

感染症にもかかりやすいため、注意をすると良いです。生命予後に関しては、比較的良好といわれています。年代ごとに気を付けるべき疾患に早期に適切に対処していくため、健康管理の意味でも、幼少期のみでなく、成人期などのその後も定期的に医師に診て頂くことが推奨されています。

コミュニケーションにおいては個人差がみられますが、音声言語による発語が少ない場合でも、マカトン法などのサイン言語やコミュニケーション・ツールの使用などの代替的な方法をも日常生活に取り入れることを通して、意思表示も豊かになり、周囲とのやり取りをすることができるようになります。

以前には、「猫鳴き症候群」といわれることもありましたが、動物にたとえるのは好ましくないので、私たちは、「5p-」と呼んでもらえるように長年にわたり伝えてきました。現在の日本においては、「5p-症候群」、「5pモノソミー」、「5p欠失症候群」といわれるのが一般的です。

※5p-症候群は、小児慢性特定疾患(健康に関する一定の条件付き)、難病指定(指定難病 №199)の対象となっています。 さらに詳しく知りたい方は、これらの各情報センターのホームページをご覧ください。

小児慢性特定疾病情報センター
難病情報センター