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私たちからの提言

our proposal

ライフステージに合わせた医療的支援の充実をお願いします。

  • 5p-症候群と診断され、家族が障害を受容する過程では、患児家族に寄り添ったフォローをお願いします。
  • 子ども達の成長や発達を促すため必要な情報を診療科の枠を超えて、トータルにアドバイス出来るよう整えて下さい。
  • 療育については決められた年齢となったら終了というのではなく、個々のニーズに合わせて就学後や卒業後も継続出来るようにして下さい。
  • 成人年齢到達による受診体制の移行(トランジション)は実に深刻な問題です。小児科の卒業年齢になっても、診療が受け入れてもらえる医療体制の確保をお願いします。そして一般的に成人を診察する科ならびに小児科のお医者様にも、稀少疾患への更なる理解を深めて頂けますようお願します。
  • 成人期の医療の充実と方針の確立をお願いします。
  • 緊急時や時間外診療の受け入れについて、診療を断ることなく柔軟に対応するようにしてください。

染色体検査・遺伝子検査には、以下のことを勘案したガイドラインを作成し、必要に応じて見直しを図って下さい。

  • 検査の必要な理由について明確に説明すること
  • 検査を受けるか考えて家族で話し合うのに充分な時間が持てること
  • 伝えていくべき/知るべき情報とは何なのかを精査すること
  • いつどの段階で伝えていくべきことなのかについては、患者の利益につながるように配慮すること
  • 伝えた後の医療的な対処法と、手厚い継続的な支援の確保をすること

福祉による支援の充実

  • どの子も円滑に地域生活が送れるよう、ニーズに合わせた福祉の支援をお願いします。稀少染色体疾患のために体質上の弱さを持っており、感染症などの疾患や合併症については、ケアがなおさら大変になって来ます。福祉サービスの提供に関して、一律な基準だけでなく、場面に応じた支援をお願いします。
  • 家族支援の機会を増やしてください。私たちは、子育て世代であり、働く世代です。中には、親の介護や自身の病気、家庭問題を抱えていることもあります。心と体の健康を保ち、社会活動に支障を生じさせないためにも、レスパイトなどの家族支援をお願いします。

5p-症候群の呼称について

  • 5p-症候群、5pモノソミー、5p欠失症候群と呼ぶようにお願いします。