当会では、2019年度公益財団法人倶進会助成事業により、会員とその主治医の先生方に向けてアンケート調査を行い、その結果をとりまとめて「5p-症候群ならびに移行期医療のあり方に関する支援ガイドブック」を発行させていただきました。
現在は、ゲノムに関する研究の進歩により膨大な遺伝子情報が解析される時代となりましたが、自然歴についての情報は不足していると言われています。5p-症候群は、稀少染色体疾患であるために、医療の進歩した現在においても、情報が充分であるとはいえません。当会も会員の年齢層が厚くなる中、20代以上の方からは、「小児科年齢を超えた後にどの様に医療機関と関わればいいの？」、年齢の浅いお子さんを持つご家庭からは、「5p-症候群についての情報がもっと欲しい」と知りたいことの幅も広がりを見せています。
必要な情報をどのように収集し精査したらよいのか…移行期医療支援の問題解決の糸口はどの様なことなのか…親だけでは解決できない課題を抱える中、5p-症候群などの染色体疾患に関してご専門である東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科から特任教授の齋藤加代子先生と特命担当教授の松尾真理先生、ならびに移行支援プログラムを日本に紹介された先駆者として関西医科大学総合医療センター小児科部長・病院教授の石崎優子先生にご指導いただき、調査・研究業務を進めることができました。心より御礼申し上げます。
「5p-症候群ならびに移行期医療のあり方に関する支援ガイドブック」では、5p-症候群に関する医学的な情報、会員と主治医向けアンケート調査の結果、移行期医療などの際のスムーズな診療受け入れのための医療機関との関わりへの考察などについての情報を総力をあげて編集いたしました。
これを機に作成した5p-版移行サマリーや、慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部診療部長・教授の川目裕先生による診療情報提供書に関するご寄稿文については移行期医療のみでなく、急な受診時にも大変役立つものと思います。ご関心のある方は、当会HPの問い合わせフォームより、お名前・ご所属・ご連絡先等を明記の上、ご連絡ください。
本事業に関わって下さいました全ての皆様に深謝いたします。
※以下ご参照ください。
